Le dépistage prénatal de la trisomie 21 ne permet de détecter que 50 % des cas. Pour le Dr Jean-Martin Baillargeon, radiologue-chercheur à l’hôpital Saint-Luc du CHUM, ce taux de succès est nettement insuffisant. «En effectuant une échographie au premier trimestre, soit à la 12^e semaine de grossesse, il est possible d’augmenter considérablement le taux de détection des anomalies du fœtus», affirme-t-il en faisant référence à une étude menée au Royaume-Uni en 1998 par Kypros Nicolaides sur près de 100 000 patientes.

Actuellement, la seule méthode utilisée dans les hôpitaux québécois pour dépister la trisomie 21 est l’échographie du deuxième trimestre, faite entre la 18^e et la 20^e semaine de grossesse. Pour les femmes de plus de 35 ans, on prescrit également une amniocentèse. Le test de la clarté nucale, réalisé au moment de l’échographie du premier trimestre, est particulièrement efficace. «Sur l’écran, nous pouvons mesurer l’espace de liquide qui se situe entre les muscles et la peau du cou du fœtus. Évidemment, cet espace est présent chez tous les bébés. Mais chez ceux qui présentent des risques de trisomie 21 ou même de trisomie 18, l’épaisseur de liquide est augmentée.»

Pour être valide, le test de la clarté nucale doit absolument être passé entre la 12^e et la 14^e semaine de grossesse. Ensuite, il est trop tard. Mais cela ne signifie pas pour autant qu’il faille éliminer l’échographie du deuxième trimestre. «Il existe des caractéristiques détectables uniquement au deuxième trimestre, certaines malformations cardiaques par exemple. Pour cette raison, il est essentiel d’effectuer deux échographies: une première à 12 semaines et une seconde entre la 22^e et la 32^e semaine.»

Un seul test pour les Québécoises

Depuis une dizaine d’années, les Françaises et les Britanniques ont accès à ces deux examens. Mais au Québec, la seule échographie de routine demeure celle du deuxième trimestre. «Si elles en font la demande à leur médecin, les femmes auront droit à une échographie du premier trimestre. Cependant, cet examen n’est pas prescrit systématiquement. On espère qu’avec le temps les choses changeront et que toutes les femmes, peu importe leur âge, bénéficieront de ces deux échographies.»

Pendant la grossesse, environ 75 % des cas de trisomie 21 sont détectés grâce au test de la clarté nucale. Ces résultats peuvent être appuyés par un test sanguin mesurant deux protéines associées à la grossesse, la PAPPA et le bêta-HCG. Mais avant de procéder à une interruption de grossesse, il demeure essentiel de subir une amniocentèse. «L’échographie du premier trimestre et le test hormonal sanguin ne sont que des indicateurs. L’amniocentèse, quant à elle, permet de vérifier le bagage génétique et donne des résultats fiables à 100 %.»

Mais très souvent, les femmes enceintes hésitent avant de passer une amniocentèse. En effet, le risque de perdre le bébé est de 1 sur 270. «Les nouveaux tests aideront les mamans dans leur réflexion, se réjouit le Dr Baillargeon. Par exemple, après un test de la clarté nucale, on peut dire à une femme de 38 ans que son risque de porter un enfant trisomique est de 1 sur 1000. Elle pourra alors renoncer à l’amniocentèse. Par contre, on pourrait annoncer à une femme de 30 ans que son risque est de 1 sur 100, soit un risque généralement associé à une femme de 40 ans. Elle pourra alors juger que l’amniocentèse en vaut la peine.»
Au Québec, trois enfants trisomiques sur quatre naissent de mères de moins de 35 ans.

Dominique Forget
Collaboration spéciale