Un jeune chercheur en sciences neurologiques de l'Université de Montréal, Alex Desautels, vient de réaliser une percée majeure dans la compréhension du syndrome d'impatiences musculaires de l'éveil (Restless Leg Syndrome ou RLS) : la découverte, sur le chromosome 12, d'une région contenant le gène de susceptibilité de cette maladie. «J'estime qu'il s'agit de la découverte la plus importante du syndrome depuis que nous l'étudions», dit le Dr Jacques Montplaisir, directeur du Centre du sommeil et des rythmes biologiques de l'Hôpital du Sacré-Cœur de Montréal et l'un des pionniers des recherches sur les maladies du sommeil.

«Nous avons observé une région spécifique chez tous les sujets atteints», affirme Alex Desautels, qui a publié ses résultats dans la revue American Journal of Human Genetics. Le chercheur précise que la découverte de cette région candidate permet d'envisager la découverte prochaine du gène responsable. Pour prendre un exemple concret, disons que, si le génome est la planète terre, on a trouvé non seulement le continent et le pays, mais aussi la ville où est situé le gène. «Nous nous rapprochons du but», dit le chercheur.

Actuellement, les personnes qui souffrent de ce mal très répandu n'ont accès à aucun test biochimique permettant de diagnostiquer leur pathologie. Les médecins doivent se fier aux signes cliniques pour l'authentifier. Avec la découverte du gène de susceptibilité, il est possible d'envisager l'élaboration d'un test sanguin qui permettrait le diagnostic. En plus d'éprouver de la difficulté à s'endormir, les personnes atteintes du RLS ont en général un sommeil agité et peu réparateur. Elles ont littéralement des fourmis dans les membres inférieurs. Des fourmis qui s'activent le plus souvent au moment de se mettre au lit. C'est pourquoi on les voit marcher le long des allées dans les avions ou arpenter les corridors des cinémas durant la projection. Plus de 350 000 Québécois, soit beaucoup plus de gens que dans le reste du Canada, seraient atteints de façon majeure. C'est d'ailleurs cette prévalence supérieure qui a permis à l'équipe de traquer le gène, à partir de l'étude d'une famille de Canadiens français dont plusieurs membres souffraient de cette affection.

Peu connu du grand public, le syndrome des impatiences musculaires de l'éveil serait la quatrième cause de consultation dans les cliniques spécialisées dans les maladies du sommeil. La plupart des gens en souffrent de façon relativement bénigne, mais on a compté jusqu'à 13 000 sursauts en une seule nuit chez les cas lourds.

Le chercheur Alex Desautels a une feuille de route déjà imposante. Lorsqu'il effectuait sa maîtrise à l'École d'optométrie de l'Université de Montréal, il signait avec Christian Casanova et d'autres collaborateurs un article dans la revue Nature. Depuis, il a publié des articles dans plusieurs revues internationales et participé à des rencontres scientifiques. Il a obtenu depuis deux ans cinq bourses d'excellence pour ses études de doctorat.

Chercheur : Alex Desautels
Téléphone : (514) 761-6131, poste 2356
Financement : Instituts canadiens de recherches sur la santé