Le dépistage de la trisomie 21 ne permet de
détecter que 50% des cas. Pour le Dr Jean-Martin
Baillargeon, radiologue chercheur à lhôpital
Saint-Luc du CHUM, ce taux de succès est nettement
insuffisant. «En faisant une échographie au
premier trimestre, soit à la 12e semaine de
grossesse, il est possible daugmenter considérablement
le taux de détection des anomalies du ftus»,
affirme-t-il en faisant référence à
une étude menée au Royaume-Uni en 1998
par Kypros Nicolaides sur près de 100 000 patientes.
Actuellement, la seule méthode utilisée dans
les hôpitaux québécois pour dépister
la trisomie 21 est léchographie du deuxième
trimestre, effectuée entre la 18e et la 20e semaine
de grossesse. Pour les femmes de plus de 35 ans, on
prescrit également une amniocentèse. Le test
de la clarté nucale, réalisé au moment
de léchographie du premier trimestre, est particulièrement
efficace pour détecter la trisomie. «Sur lécran,
nous pouvons mesurer lespace de liquide qui se situe
entre les muscles et la peau du cou du ftus. Évidemment,
cet espace est présent chez tous les bébés.
Mais chez ceux qui présentent des risques de trisomie 21
ou même de trisomie 18, son épaisseur
est augmentée.» Pour être valide, ce
test doit absolument être subi entre la 12e et la
14e semaine. Mais cela ne signifie pas pour autant
quil faille éliminer léchographie
au deuxième trimestre. «Il existe des caractéristiques
détectables uniquement au deuxième trimestre,
certaines malformations cardiaques par exemple. Pour cette
raison, il est essentiel de passer deux échographies
: une première à 12 semaines et une seconde
entre la 18e et la 20e semaine.»
Depuis une dizaine dannées, les Françaises
et les Britanniques ont accès à lexamen
précoce, puis à un deuxième à
la 22e semaine et même un troisième à
la 32e. Mais au Québec, la seule échographie
de routine demeure celle du second trimestre. «Si
elles en font la demande à leur médecin, les
femmes auront droit à une échographie du premier
trimestre. Cependant, cet examen nest pas prescrit
systématiquement. On espère quavec le
temps les choses changeront et que toutes les femmes, peu
importe leur âge, bénéficieront de ces
deux échographies.»
Pendant la grossesse, environ 75% des cas de trisomie 21
sont détectés grâce au test de clarté
nucale. Ces résultats peuvent être renforcés
par un test sanguin mesurant deux protéines associées
à la grossesse, la PAPPA et le béta-HCG. Mais
avant de procéder à une interruption de grossesse,
il demeure essentiel de subir une amniocentèse. «Léchographie
du premier trimestre et le test hormonal sanguin ne sont
que des indicateurs. Lamniocentèse, quant à
elle, permet de vérifier le bagage génétique
et donne des résultats fiables à 100%.»
Au Québec, trois enfants trisomiques sur quatre naissent
de mères de moins de 35 ans. Le test de la clarté
nucale permet de déterminer quune femme de
38 ans a un risque de 1 sur 1000 de porter un enfant
trisomique. Elle pourra alors renoncer à lamniocentèse.
Par contre, une femme de 30 ans peut présenter
un risque de 1 sur 100, soit un risque généralement
associé à une femme de 40 ans. Elle pourra
alors juger que lamniocentèse en vaut la peine.
Chercheur : Jean-Martin
Baillargeon
Téléphone : (514) 733-4757